Diagnóstico de las alteraciones morfológicas y funcionales del cilio respiratorio nasal en la discinesia ciliar primaria (DCP). Revisión del estado del arte

Abstract

Trabajo fin de Máster de Formación Permanente en Rinología Avanzada y Base de Cráneo Anterior (2022-23). Tutor: Dr. D. Miguel Armengot Carceller. La discinesia ciiar primaria (DCP) es una enfermedad rara que se caracteriza por afectar la morfología y/o motilidad de cilio respiratorio, una estructura compleja cuya función primordial es la defensa de la vía aérea a través del aclaramiento mucociliar. Diagnosticar las alteraciones ciliares en la DCP continúa siendo complejo debido a la gran cantidad de síntomas que comparte con otras enfermedades respiratorias. Esto obliga al clínico a realizar un amplio diagnóstico diferencial lo que a menudo genera retrasos diagnósticos. Este incluye una combinación de pruebas de screening y otras más específicas entre las cuales la microscopía electrónica de transmisión (MET) y el estudio de la batida ciliar que permiten evaluar las alteraciones morfo-funcionales del cilio mediante la obtención de una muestra de la mucosa nasal del paciente. Objetivo El objetivo principal de esta revisión consiste en describir las alteraciones morfológicas y funcionales del cilio respiratorio poniendo en valor el papel los distintos métodos diagnósticos en la DCP y su contribución a una mejor comprensión de su fisiopatología y diagnóstico precoz Metodología Se realizó una búsqueda exhaustiva de la literatura relevante sobre discinesia ciliar primaria a través de bases de datos académicas (PubMed); revistas científicas, bibliografías de artículos y libros, herramientas de búsqueda en línea (Google Académico) y consulta a expertos, para identificar estudios científicos, revisiones sistemáticas, metaanálisis y otros documentos relevantes. Se seleccionaron artículos que cumplían una metodología sistematizada y se tomó en cuenta la relevancia del autor en la aportación al estudio de la DCP y palabras claves en inglés y español. Conclusión Para abordar la DCP es preciso un enfoque interdisciplinario, con esfuerzos dirigidos a reducir la morbilidad, evitar la mortalidad prematura, disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Los síntomas se suelen enmascarar dentro de otras patologías de la vía respiratoria por lo que se requiere un alto índice de sospecha. El diagnóstico se fundamenta en el análisis de la frecuencia y patrón de la batida ciliar mediante video de alta resolución digital y alta velocidad (DHSV: digital high speed video) el cual se considera el primer paso para el diagnóstico específico en las guías europeas y el estudio de la microscopía electrónica de transmisión MET. Esta clasifica los defectos estructurales en clase 1 y clase 2, siendo los primeros diagnósticos de la enfermedad (defectos de brazos externos de dineína BED, defectos de brazos externos BED e internos de dineína BID y desorganización microtubular asociados a déficits de BID). La ausencia de alteraciones en la MET no excluye el diagnóstico de DCP. Las guías refuerzan la necesidad de más estudios y consensos internacionales que faciliten el manejo de esta enfermedad.